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Malattia degli occhi da pesce

Definizione della malattia

La malattia degli "occhi da pesce" (FED) è una forma del deficit genetico di LACT (lecitina-colesterolo aciltransferasi; si veda questo termine), caratterizzata clinicamente da opacità corneali, e biochimicamente da una significativa riduzione del colesterolo HDL e da deficit parziale dell'enzima LCAT.

ORPHA:79292

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit parziale di LCAT
    • FED
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: E78.6
  • OMIM: 136120
  • UMLS: C0342895
  • MeSH: C538467
  • GARD: 6450
  • MedDRA: -
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