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Deficit familiare di LCAT

Definizione della malattia

Il deficit familiare di LCAT (lecitina-colesterolo aciltransferasi) (FLD) è una forma di deficit della lecitina-colesterolo aciltransferasi (LCAT; si veda questo termine), caratterizzata clinicamente da opacità corneali, anemia emolitica e insufficienza renale, e, biochimicamente, da grave riduzione del colesterolo HDL e dal deficit completo dell'enzima LCAT.

ORPHA:79293

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit completo di LCAT
    • FLD
    • Malattia di Norum
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Non applicabile 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E78.6
  • OMIM: 245900
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 4011
  • MedDRA: -

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