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ALG6-CDG

Definizione della malattia

L'ALG6-CDG una patologia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da problemi di alimentazione, interessamento neurologico lieve o moderato con ipotonia, scarso controllo del capo, ritardo dello sviluppo, atassia, strabismo e crisi epilettiche, di natura eterogenea, dalle convulsioni febbrili all'epilessia. Sono stati descritti casi di degenerazione retinica. Un numero limitato di pazienti presenta altri segni clinici, soprattutto intestinali (enteropatia con perdita di proteine) e interessamento epatico. La malattia causata da alcune mutazioni con perdita di funzione nel gene ALG6 (1p31.3).

ORPHA:79320

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CDG-Ic
    • CDG1C
    • Deficit di glucosiltransferasi 1
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ic
    • Disturbo congenito della glisosilazione, tipo 1c
    • Sindrome CDG, tipo Ic
    • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ic
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 603147
  • UMLS: C2930997
  • MeSH: -
  • GARD: 9829
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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