x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

ALG8-CDG

ORPHA:79325

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CDG-Ih
    • CDG1H
    • Deficit di glucosiltransferasi 2
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1h
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ih
    • Sindrome CDG, tipo Ih
    • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ih
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 608104
  • UMLS: C2931002
  • MeSH: -
  • GARD: 9834
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.