Orphanet: Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ
x

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Condrodisplasia puntata brachitelefalangica

Definizione della malattia

La condrodisplasia puntata brachitelefalangica (BCDP) è una forma di condrodisplasia puntata non rizomelica, una displasia scheletrica primitiva, caratterizzata da ipoplasia delle falangi distali delle dita delle mani, ipoplasia del naso, epifisi punteggiate, che si manifesta nel primo anno di vita in associazione con un lieve accorciamento non rizomelico delle ossa lunghe.

ORPHA:79345

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q77.3
  • OMIM: 302950  602497
  • UMLS: C1844853
  • MeSH: C535941
  • GARD: 1296
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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