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Non sono disponibili dati sulla prevalenza della BCDP. La prevalenza alla nascita è stata stimata in 1/500.000. La forma genetica di BCDP, causata da mutazioni nel gene ARSE , colpisce tutte le etnie e quasi esclusivamente i maschi. Altre forme di BCDP, fenocopie delle forme genetiche, dovute a cause ambientali e materne, colpiscono sia i maschi, sia le femmine.

I primi segni clinici della malattia vengono spesso individuati in epoca prenatale con l'ecografia e comprendono l'ipoplasia della spina nasale e la presenza di calcificazioni anomale delle epifisi. Di solito le epifisi punteggiate sono apprezzabili al tarso, nel ginocchio e nelle falangi distali, ma possono anche essere più generalizzate e interessare le epifisi delle ossa lunghe, delle vertebre, delle anche, dell'osso ioide e la cartilagine della trachea. Alla nascita, la diagnosi si basa sui dismorfismi facciali che sono simili a quelli della displasia maxillonasale (o sindrome di Binder), con grave ipoplasia maxillonasale, base del naso appiattita, limitata protrusione della punta del naso con ala normale e columella corta, che si solito non compromettono la respirazione alla nascita. I segni radiologici caratteristici della BCDP comprendono l'ipoplasia delle falangi distali che hanno una forma piramidale con apici orientati in direzione prossimale, lieve irregolarità delle metafisi, epifisi relativamente più grandi e calcificazioni punteggiate (punteggiatura della trachea, delle vertebre e del tarso/carpo apprezzabili nei neonati, che scompaiono nel periodo neonatale e durante l'infanzia). Talvolta si osservano deformità anteriori dei corpi vertebrali toraco-lombari, con aspetto festonato posteriore e schisi coronale. I pazienti non presentano asimmetria degli arti o ipotonia. Di solito, i pazienti sviluppano una micromelia relativa senza bassa statura e gli adulti hanno una statura finale normale. Il ritardo dell'ossificazione dell'odontoide può causare instabilità cervicale nei primi mesi di vita. Segni clinici meno comuni sono l'ittiosi e il ritardo dello sviluppo psicomotorio nei casi associati alla delezione del gene ARSE. In generale, la BCDP si colloca all'estremità più lieve dello spettro della condrodisplasia puntata (CDP). La prognosi a lungo termine è favorevole.

Il gene-malattia della BCDP è ARSE (Xp22), che codifica la proteina dell'arisulfatasi E, essenziale per la corretta composizione della cartilagine e della matrice ossea durante lo sviluppo. Le mutazioni di ARSE sono state individuate solo nel 50% dei pazienti maschi e si è ipotizzato che gli altri casi siano fenocopie secondarie a un deficit materno-fetale di vitamina K e a malattie autoimmuni materne.

La diagnosi può essere difficile a causa della ampia eterogeneità e variabilità clinica e genetica. Le radiografie effettuate poco dopo la nascita possono evidenziare solo poche calcificazioni delle epifisi del tarso e delle ossa lunghe. Possono essere presenti calcificazioni estese delle epifisi (di solito delle caviglie e delle falangi distali), punteggiatura delle vertebre e ipoplasia delle falangi distali con apici prossimali. Le calcificazioni possono localizzarsi anche nella laringe, nella trachea e nei bronchi principali. Le radiografie possono evidenziare anomalie delle vertebre. Nei maschi, la diagnosi viene confermata con l'individuazione della mutazione patogenetica emizigote nel gene ARSE.

La diagnosi differenziale si pone con le altre forme di condrodisplasia puntata, con l'embriopatia da warfarin, l'embriopatia da pseudowarfarin, l'embriopatia da malassorbimento di vitamina K, l'embriopatia da lupus eritematoso, l'embriopatia da idantoina, la sindrome di Keutel e la displasia maxillonasale.

La diagnosi prenatale è possibile nelle gravidanze a rischio se la mutazione patogenetica del gene ARSE è stata individuata nella famiglia.

La trasmissione della BCDP è legata all'X. La consulenza genetica informa i genitori del rischio del 50% che la madre portatrice trasmetta la variante patogenetica ai figli. I maschi affetti trasmettono la variante patogenetica a tutte le figlie femmine e a nessun figlio maschio.

Il trattamento è sintomatico. Si raccomanda di esaminare tutti i pazienti affetti da CDP per individuare eventuali segni clinici di compressione del midollo spinale. In rari casi, nelle prime settimane di vita, le difficoltà respiratorie rendono necessario il monitoraggio e il posizionamento di stent nasali e di un sondino nasogastrico. L'ipoplasia mascellare grave o la retrognazia possono rendere necessari interventi chirurgici correttivi nei pazienti di età più avanzata. Si raccomanda il monitoraggio dell'instabilità del tratto cervicale della colonna dorsale durante il primo anno, per mettere in atto misure preventive di posizionamento e manipolazione. Raramente si rende necessario l'uso di un collare cervicale oppure la fusione spinale.

La prognosi è favorevole e la maggior parte dei pazienti presenta un decorso benigno. Tuttavia, in alcuni casi la stenosi del canale cervicale associata alla compressione del midollo cervicale può causare una grave morbilità e la morte prematura.