Orphanet: Epidermolyse bulleuse jonctionnelle g├ęn├ęralis├ęe interm├ędiaire
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualitÓ e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata, tipo non-Herlitz

Definizione della malattia

L'epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata tipo non-Herlitz Ŕ una forma di epidermolisi bollosa guinzionale tipo non-Herlitz (JEB-nH; si veda questo termine), caratterizzata dalla formazione di vescicole cutanee generalizzate, cicatrici atrofiche, distrofia ungueale/assenza delle unghie, ipoplasia dello smalto, interessamento extracutaneo.

ORPHA:79402

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Epidermolisi bollosa benigna atrofica generalizzata
    • Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata mitis
    • Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Disentis
    • GABEB
    • JEB-nH gen
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q81.8
  • OMIM: 226650
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12922
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.