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Epidermolisi bollosa giunzionale - atresia pilorica

Definizione della malattia

L'epidermolisi bollosa giunzionale con atresia del piloro Ŕ un sottotipo grave di epidermolisi bollosa giunzionale (JEB; si veda questo termine), caratterizzato dalla formazione di vescicole generalizzate alla nascita e dall'atresia congenita del piloro e, raramente, di altre parti del tratto gastrointestinale.

ORPHA:79403

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • JEB-PA
    • Sindrome di Carmi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q81.8
  • OMIM: 226730
  • UMLS: C1856934
  • MeSH: -
  • GARD: 9694
  • MedDRA: -

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