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Epidermolisi bollosa giunzionale inversa

Definizione della malattia

L'epidermolisi bollosa giunzionale inversa Ŕ un sottotipo raro e grave di epidermolisi bollosa giunzionale (JEB, si veda questo termine), caratterizzato dalla formazione di vesciche ed erosioni limitate ai siti cutanei intertriginosi, all'esofago e alla vagina.

ORPHA:79405

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • EBJ-I
    • JEB inversa
    • JEB-I
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q81.8
  • OMIM: 226650
  • UMLS: C2673609
  • MeSH: -
  • GARD: 2143
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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