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Epidermolisi bollosa inversa distrofica recessiva

Definizione della malattia

L'epidermolisi bollosa distrofica inversa recessiva (RDEB-I) Ŕ un sottotipo raro dell'epidermolisi bollosa distrofica (DEB; si veda questo termine), caratterizzata da vescicole ed erosioni, localizzate soprattutto nei siti intertriginosi della cute, alla base del collo, sulla parte superiore della schiena e sulla regione lombosacrale.

ORPHA:79409

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Epidermolisi bollosa distrofica recessiva inversa
    • Epidermolisi bollosa inversa distrofica
    • RDEB inversa
    • RDEB-I
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q81.2
  • OMIM: 226600
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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