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Sono stati descritti oltre 100 casi. La BSS si manifesta con maggiore gravità nelle femmine.

Di solito, la BSS esordisce durante l'adolescenza e all'inizio della vita adulta, con la comparsa di tumori cutanei multipli, che comprendono i cilindromi, gli spiradenomi e i tricoepiteliomi. Lo sviluppo del tumore è progressivo e interessa la testa, il collo e il busto. I cilindromi si manifestano sotto forma di noduli di colore rosa di dimensioni diverse, sul cuoio capelluto, che possono confluire (storicamente detti ''tumori a turbante''). Gli spiradenomi sono noduli blu dolorosi che possono misurare anche diversi centimetri. I tricoepiteliomi si manifestano come papule del colore della cute, oppure come noduli solidi, bilaterali, distribuiti simmetricamente, con predilezione per la zona centrale del volto, in particolare il naso e la cute circostante. Talvolta i pazienti sviluppano piccoli grani di miglio sulla cute del viso. Sono stati descritti casi di tumori maligni insorti su spiradenomi, cilindomi e spiradenocilindomi preesistenti. Inoltre, i pazienti sono esposti al rischio di tumori delle ghiandole salivari maggiori e minori, di solito adenomi membranosi a cellule basali. Con il termine cilindromatosi familiare (FC) si descrivono i pazienti con prevalenza di cilindromi sul cuoio capelluto, mentre con il termine tricoepitelioma multiplo familiare (MFT) si descrivono i pazienti con prevalenza di tricoepiteliomi.

La BSS è causata da mutazioni nella linea germinale del gene CYLD (16q12-q13), un gene oncosoppressore che codifica una proteina che svolge un ruolo fondamentale in diverse vie di segnalazione, come NF-kappa-B, JNK, Wnt, TGFB e TRK. La BSS la FC e la MFT sono alleliche.

La diagnosi dei cilindromi si basa soprattutto sull'esame obiettivo. Gli esiti degli esami istopatologici sui cilindromi evidenziano la presenza di nidi di cellule basali nel derma, circondati da materiale eosinofilo nella membrana basale, positivi alla reazione PAS, organizzati secondo un pattern simile a un puzzle, molto compatto. All'interno dei nidi, sono visibili strutture duttali. Lo spiradenoma è caratterizzato da un nodulo tumorale ben delimitato, che origina nel derma o dalla parte superficiale del sottocute. Il tumore comprende una proliferazione cellulare basofila densa diffusa. Dal punto di vista istologico, alcuni pazienti presentano segni clinici misti dei due tumori, per i quali è stato coniato il termine spiradenocilindroma. Gli esiti degli esami istopatologici sui tricoepiteliomi evidenziano raggruppamenti di cellule germinali basali, con spazi cistici cheratinizzanti e differenziazione follicolare superficiale circondata da uno stroma fibroso. Inoltre, possono essere presenti schisi intra-stromali. Sia gli spiradenomi, sia i cilindromi presentano cellule CD200+ nelle isole tumorali, coerentemente con l'ipotesi secondo cui potrebbero originare dalle cellule staminali dei follicoli piliferi.

La diagnosi differenziale si pone con le cisti pilari e con la neurofibromatosi tipo 1. Le papule facciali caratteristiche della MFT possono somigliare a quelle osservate in altre malattie come la sindrome di Birt-Hogg-Dubé e la sclerosi tuberosa complessa (si vedano questi termini).

La trasmissione è autosomica dominante; la penetranza è elevata e l'espressività è variabile.

I tumori che causano dolore, limitano alcune funzioni, si ulcerano o sfigurano il paziente vengono di solito asportati; il tasso di recidive dopo l'asportazione è circa del 35%. L'asportazione con margini stretti rappresenta la tecnica standard per la rimozione delle lesioni isolate. È possibile utilizzare tecniche che mirano a preservare il cuoio capelluto; l'asportazione completa del cuoio capelluto è considerata la soluzione estrema. È possibile considerare altri trattamenti, come la dermoabrasione, l'elettrodissezione, la crioterapia, il resurfacing e l'ablazione laser, soprattutto per lesioni di piccole dimensioni come i tricoepiteliomi. Si raccomanda di evitare la radioterapia, che potrebbe causare l'insorgenza di nuovi tumori. L'evoluzione maligna è rara, ma i pazienti dovrebbero segnalare eventuali ulcerazioni, crescita rapida e sanguinamenti, che suggeriscono l'urgenza di asportare la lesione e di analizzarla istologicamente.

I tumori della BSS di solito sono benigni e la maggior parte dei pazienti ha un'aspettativa di vita normale.