Orphanet: Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
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Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di Kir6.2

Definizione della malattia

╚ un iperinsulinismo congenito isolato raro, che esordisce nel periodo neonatale con ipoglicemia refrattaria grave (nei primi due giorni di vita) con scarsa risposta al trattamento, che talvolta richiede la resezione pancreatica. Spesso i neonati sono grandi rispetto all'epoca gestazionale e presentano epatomegalia lieve o moderata e un iperinsulinismo diffuso da deficit di Kir6.2. Successivamente, i pazienti possono sviluppare ipoglicemia persistente, iperglicemia e diabete mellito tipo 1. Possono associarsi il coma ipoglicemico potenzialmente letale o lo stato epilettico.

ORPHA:79644

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ipoglicemia iperinsulinemica autosomica recessiva da deficit di Kir6.2
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: -
  • ICD-10: E16.1
  • OMIM: 601820
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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