x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome da microduplicazione 17p11.2

Definizione della malattia

La sindrome da microduplicazione 17p11.2 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 17; di solito è caratterizzata da ipotonia, difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo (in particolare deficit cognitivo e del linguaggio), deficit intellettivo lieve-moderato e disturbi neuropsichiatrici (problemi comportamentali, ansia, disturbo da deficit di attenzione/iperattività, disturbo dello spettro autistico, bipolarismo). Spesso si associano difetti cardiovascolari strutturali (dilatazione della radice aortica, valvola aortica bicuspide e difetti atriali/ventricolari e del setto) e disturbi del sonno (apnea ostruttiva e apnea centrale durante il sonno).

ORPHA:1713

  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Potocki-Lupski
    • Trisomia 17p11.2
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q92.3
  • OMIM: 610883
  • UMLS: C1970482  C2931246
  • MeSH: C536578
  • GARD: 10145
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.