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Sindrome da microduplicazione 17p11.2

Definizione della malattia

La sindrome da microduplicazione 17p11.2 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 17; di solito è caratterizzata da ipotonia, difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo (in particolare deficit cognitivo e del linguaggio), deficit intellettivo lieve-moderato e disturbi neuropsichiatrici (problemi comportamentali, ansia, disturbo da deficit di attenzione/iperattività, disturbo dello spettro autistico, bipolarismo). Spesso si associano difetti cardiovascolari strutturali (dilatazione della radice aortica, valvola aortica bicuspide e difetti atriali/ventricolari e del setto) e disturbi del sonno (apnea ostruttiva e apnea centrale durante il sonno).

ORPHA:1713

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Potocki-Lupski
    • Trisomia 17p11.2
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Non applicabile 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q92.3
  • ICD-11: LD41.G1
  • OMIM: 610883
  • UMLS: C2931246
  • MeSH: C536578
  • GARD: 10145
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2017) English (2017) Español (2017) Français (2017) Nederlands (2017) Japanese (2019, pdf) Polski (2017, pdf)

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