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Encefalopatia familiare con corpi inclusi di neuroserpina

Definizione della malattia

Si tratta di una serpinopatia rara, caratterizzata da epilessia mioclonica progressiva e/o demenza presenile, con segni clinici correlati per lo più al lobo frontale, mentre la memoria evocativa è relativamente risparmiata. I pazienti possono presentare anche altri sintomi neurologici, come quelli cerebellari e piramidali. L'età all'esordio è variabile; la malattia è stata osservata sia nei bambini che nei pazienti di età più avanzata. L'esame neuropatologico evidenzia tipiche inclusioni neuronali di neuroserpina mutata (corpi di Collins).

ORPHA:85110

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • FENIB
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta, Adolescenti, Infanzia
  • ICD-10: G31.8
  • OMIM: 604218
  • UMLS: C1858680
  • MeSH: C536841
  • GARD: 10037
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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