x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Distrofia retinica di Bothnia

Definizione della malattia

La distrofia retinica di Bothnia è una forma rara di distrofia della retina, osservata per lo più nel nord della Svezia, che esordisce nella prima infanzia con cecità notturna e maculopatia progressiva, associate ad una riduzione dell'acuità visiva, che esita nella cecità prima dell'età adulta. Altri segni clinici sono la degenerazione della retina, senza formazione di evidenti spicole ossee, associata ad anomalie del campo visivo e alla tipica presenza di retinite punctata albescens (si veda questo termine) nel polo posteriore.

ORPHA:85128

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Distrofia di Västerbotten
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: H35.5
  • OMIM: 607475
  • UMLS: C1843816
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.