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Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa

ORPHA:85332

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da del(X)(p11.3)
    • Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da microdelezione Xp11.3
    • Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da monosomia Xp11.3
    • Sindrome di Aldred
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: H35.5
  • OMIM: 300578
  • UMLS: C0795873
  • MeSH: -
  • GARD: 8360
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da ritardo mentale moderato e grave retinite pigmentosa a esordio precoce. È stata descritta in cinque maschi appartenenti a tre generazioni di una famiglia. Alcuni pazienti hanno anche microcefalia. È trasmessa come carattere recessivo legato all'X.

- Ultimo aggiornamento: Agosto 2007

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