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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2K (LGMD2K) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali a progressione lenta che esordisce durante l'infanzia (con affaticamento e difficoltà nel correre e nel salire le scale), associata a ritardo dello sviluppo. Tutti i pazienti presentano un lieve deficit intellettivo e microcefalia, senza evidenti anomalie cerebrali di struttura. Possono essere presenti modesta pseudoipertrofia dei muscoli e contratture articolari a livello delle caviglie.

ORPHA:86812

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Distrofia muscolare dei cingoli - deficit cognitivo
    • LGMD2K
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 609308
  • UMLS: C1836373
  • MeSH: -
  • GARD: 12535
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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