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Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto

Definizione della malattia

L'epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto (BAFME) una sindrome epilettica ereditaria caratterizzata da tremori corticali alle mani, scosse miocloniche, convulsioni occasionali generalizzate o focali a evoluzione non progressiva o lentamente progressiva, senza demenza precoce o atassia cerebellare.

ORPHA:86814

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • ADCME
    • BAFME
    • Epilessia e mioclonia corticale autosomica dominante
    • Epilessia e tremore mioclonico corticale familiare
    • Epilessia mioclonica familiare dell'adulto
    • FAME
    • FCMTE
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Et di esordio: Qualsiasi et
  • ICD-10: G40.3
  • OMIM: 601068  607876  613608  615127  615400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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