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Crisi gelastiche associate ad amartomi ipotalamici
Definizione della malattia
Gli amartomi ipotalamici associati a crisi gelastiche sono malformazioni cerebrali rare associate ad epilessia, caratterizzate da crisi epilettiche gelastiche (risata ictale) o dacristiche (pianto ictale) ad esordio precoce, causate da malformazioni non neoplastiche dello sviluppo (amartomi ipotalamici). In molti pazienti, le crisi epilettiche progrediscono verso altri tipi di crisi (localizzate o generalizzate), con conseguente declino cognitivo e disturbi comportamentali. Alcuni pazienti presentano pubertà precoce.
ORPHA:86906
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: -
- Trasmissione: -
- Età di esordio: -
- ICD-10: G40.5
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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