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Sialidosi, tipo 2

Definizione della malattia

La sialidosi tipo 2 (ST-2) è una malattia rara da accumulo lisosomiale ed è la forma più grave ad esordio precoce della sialidosi; è caratterizzata da un quadro clinico che ricorda le mucopolisaccaridosi (tratti del viso grossolani, disostosi multipla, epatosplenomegalia), macchie rosso ciliegia nella macula e ritardo psicomotorio e dello sviluppo. La ST-2 presenta un ampio spettro di gravità clinica; l'esordio può essere prenatale/congenito, infantile o giovanile.

ORPHA:87876

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: E77.1
  • OMIM: 256150  256550
  • UMLS: C0268228  C3888317
  • MeSH: -
  • GARD: 7183
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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