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Sindrome ittiosi-prematurit

Definizione della malattia

La sindrome ittiosi-prematurit una forma rara di ittiosi congenita sindromica, caratterizzata da nascita prematura (di solito la durata della gravidanza compresa tra 30 e 32 settimane) associata a epidermide spessa, desquamata, dall'aspetto simile alla vernice caseosa, asfissia neonatale ed eosinofilia persistente. Dopo il periodo perinatale, il quadro clinico dei pazienti tende a migliorare, mentre i segni cutanei (squame simili alla vernice caseosa) evolvono in una forma lieve di ipercheratosi follicolare piatta, associata ad atopia.

ORPHA:88621

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • IPS
    • Ittiosi congenita, tipo 4
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: -
  • OMIM: 608649
  • UMLS: C1837610
  • MeSH: C536271
  • GARD: 9886
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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