x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Ipertensione da mutazione con guadagno di funzione nel recettore dei mineralcorticoidi

Definizione della malattia

L'ipertensione da mutazioni con guadagno di funzione nel recettore dei mineralcorticoidi è una forma genetica rara di ipertensione, caratterizzata da ipertensione familiare grave che esordisce prima dei vent'anni, associata all'assenza di renina nel plasma e a livelli bassi o normali del mineralcorticoide aldosterone. La malattia è fortemente resistente ai farmaci antiipertensivi. Durante la gravidanza, l'ipertensione peggiora significativamente, in associazione con livelli bassi di potassio e non misurabili di aldosterone nel siero, in assenza di segni di preeclampsia che raccomandino un parto pretermine.

ORPHA:88660

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ipertensione a esordio precoce aggravata dalla gravidanza
    • Ipertensione da mutazioni con guadagno di funzione nel recettore dei mineralcorticoidi
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: I15.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C1854631
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.