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Ipertensione da mutazione con guadagno di funzione nel recettore dei mineralcorticoidi

Definizione della malattia

L'ipertensione da mutazioni con guadagno di funzione nel recettore dei mineralcorticoidi è una forma genetica rara di ipertensione, caratterizzata da ipertensione familiare grave che esordisce prima dei vent'anni, associata all'assenza di renina nel plasma e a livelli bassi o normali del mineralcorticoide aldosterone. La malattia è fortemente resistente ai farmaci antiipertensivi. Durante la gravidanza, l'ipertensione peggiora significativamente, in associazione con livelli bassi di potassio e non misurabili di aldosterone nel siero, in assenza di segni di preeclampsia che raccomandino un parto pretermine.

ORPHA:88660

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ipertensione a esordio precoce aggravata dalla gravidanza
    • Ipertensione da mutazioni con guadagno di funzione nel recettore dei mineralcorticoidi
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: I15.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C1854631
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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