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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2H (LGMD2H) è un sottotipo lieve di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia a progressione lenta dei muscoli prossimali dei cingoli pelvici e della spalla; di solito esordisce nella seconda o terza decade di vita. Il quadro clinico è variabile e comprende la pseudoipertrofia del polpaccio, le contratture articolari, le scapole alate, i crampi muscolari e/o l'interessamento dei muscoli facciali e respiratori.

ORPHA:1878

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di TRIM32
    • LGMD2H
    • Miopatia sarcotubulare
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Adolescenti, Età adulta, Infanzia
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 254110
  • UMLS: C0270968
  • MeSH: -
  • GARD: 3844
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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