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Lipogranulomatosi di Farber

Definizione della malattia

La malattia di Farber è una malattia rara degli sfingolipidi, caratterizzata da una gamma di segni clinici, dalla triade deformazioni degli arti progressive e dolorose, noduli sottocutanei e raucedine progressiva (secondaria all'interessamento della laringe) ad esordio infantile, fino a quadri clinici variabili con interessamento respiratorio e neurologico.

ORPHA:333

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di ceramidasi
    • Malattia di Farber
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 228000
  • UMLS: C0268255  C2936785
  • MeSH: C537075  D055577
  • GARD: 6426
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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