Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

È stato descritto un terzo sottotipo di SSc, la sclerosi sistemica limitata (lSSc) o sclerodermia senza sclerodermia (si vedano questi termini). La prevalenza stimata è circa 1/6.500 adulti. Le femmine sono maggiormente colpite (rapporto F/M circa 4:1).

La malattia di solito insorge tra i 40 e i 50 anni. Il fenomeno di Raynaud è spesso il primo segno della malattia. Altri segni possono comparire pochi mesi più tardi, nel sottotipo cutaneo diffuso, e qualche anno dopo, nel sottotipo cutaneo limitato. Nel sottotipo cutaneo limitato, il coinvolgimento della cute è confinato alle mani, ai piedi, al viso e agli avambracci, mentre nel sottotipo diffuso la malattia diventa rapidamente generalizzata. Sono comuni le anomalie della motilità dell'esofago, che provocano il reflusso gastroesofageo e, a volte, la disfagia. Alcune complicazioni possono mettere a rischio la vita del paziente, come la fibrosi polmonare e, meno frequentemente, l'ipertensione arteriosa polmonare. I pazienti affetti da SSc limitata non mostrano un interessamento della cute ma solo il fenomeno di Raynaud e sono a rischio di un coinvolgimento viscerale.

La causa esatta della SSc non è nota. La malattia è dovuta a una reazione autoimmune che provoca un'iperproduzione localizzata di collagene. In alcuni casi, la SSc si associa all'esposizione agli agenti chimici (silice, solventi, idrocarburi...).

La diagnosi si basa sui segni clinici caratteristici e sull'evidenza di una microangiopatia specifica, con capillari ingranditi, visibili alla capillaroscopia. Gli esami ematologici evidenziano la presenza di caratteristici autoanticorpi antinucleo. La gravità della malattia può essere valutata, quando necessario, mediante tomografia computerizzata (TC), elettrocardiogramma, ecocardiografia, radiografie delle mani e fibroscopia gastrica ed esofagea.

Le diagnosi differenziali si pongono con la sindrome di Sharp, il lupus eritematoso sistemico, la sindrome da antifosfolipidi, la poliartrite nodosa, la polimiosite e l'artrite reumatoide (si vedano questi termini).

La presa in carico è per lo più sintomatica. Il fenomeno di Raynaud può essere trattato con inibitori dei canali del calcio e il reflusso esofageo con inibitori della pompa protonica. Nei casi di coinvolgimento recente e grave della cute o in presenza di fibrosi polmonare progressiva, sono indicate basse dosi di corticosteroidi associate agli immunosoppressori. In presenza di ipertensione arteriosa polmonare, sono indicati i vasodilatatori polmonari. I pazienti devono essere inseriti in un follow-up clinico regolare, che comprenda la valutazione della funzione polmonare e l'ecocardiografia.

La prognosi dipende dal sottotipo di SSc. Nei casi di ScS cutanea limitata, la prognosi è relativamente buona (il tasso di sopravvivenza a 10 anni è dell'80-90%). La prognosi può tuttavia essere aggravata dall'ipertensione arteriosa polmonare, che insorge in circa il 10% dei casi, oppure dalla fibrosi polmonare grave. La prognosi della SSc cutanea diffusa è più grave (il tasso di sopravvivenza a 10 anni del 60-70%) a causa del rischio di sviluppare complicazioni che possono mettere a rischio la vita del paziente: crisi renali, coinvolgimento grave del tratto gastroenterico, fibrosi polmonare grave e, a volte, coinvolgimento cardiaco grave e ipertensione arteriosa polmonare.