Orphanet: Cutis laxa autos mica recesiva tipo enfisema pulmonar
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1

ORPHA:90349

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • ARCL1
    • Cutis laxa autosomica recessiva con coinvolgimento sistemico
    • Cutis laxa autosomica recessiva, tipo enfisema polmonare
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q82.8
  • OMIM: 219100  614437
  • UMLS: C0268351  C0432336
  • MeSH: -
  • GARD: 8480
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.