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Ipotiroidismo da mutazioni del recettore di TSH
ORPHA:90673
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: Sconosciuto
- Trasmissione: Autosomica recessiva o Autosomica dominante
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: E03.1
- OMIM: 275200
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
L'ipotiroidismo da mutazioni del recettore dell'ormone stimolante la tiroide (TSH) è una forma di ipotiroidismo primitivo congenito (si veda questo termine), un deficit tiroideo permanente presente alla nascita causato dalla resistenza tiroidea al TSH. La resistenza al TSH è presente in circa il 5% dei pazienti affetti da ipotiroidismo permanente congenito. Il quadro clinico è quello delle altre forme di ipotiroidismo congenito (CH; si veda questo termine). Il gozzo è sempre assente. La resistenza al TSH è causata dalle mutazioni del recettore del TSH (TSHR; 14q31), che determinano una riduzione della produzione dell'ormone tiroideo. Le mutazioni di TSHR possono anche causare l'ipoplasia della tiroide (si veda questo termine).
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Linee guida per l'anestesia
- Czech (2017, pdf)
- Español (2017, pdf)
- English (2017, pdf)
- Articolo di revisione
- English (2010)
- Guida per il test diagnostico
- Français (2016, pdf)
Informazioni supplementari