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Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi

Definizione della malattia

L'iperplasia congenita del surrene da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi Ŕ una forma molto rara di iperplasia surrenalica congenita (CAH; si veda questo termine), che comprende forme con e senza perdita di sale, che mostrano una grande varietÓ di sintomi, tra cui il deficit di glucocorticoidi e la scarsa virilizzazione nei maschi, con segni che variano dal micropene all'ipospadia perineoscrotale.

ORPHA:90791

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CAH da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E25.0
  • OMIM: 201810
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9152
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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