Orphanet: Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17 alfa idrossilasi
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Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi

Definizione della malattia

L'iperplasia congenita del surrene da deficit di 17-alfa-idrossilasi è una forma molto rara di iperplasia surrenalica congenita (CAH; si veda questo termine), caratterizzata da deficit di glucocorticoidi, ipogonadismo ipergonadotropo e grave ipertensione ipokaliemica.

ORPHA:90793

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CAH da deficit di 17-alfa-idrossilasi
    • Deficit combinato di 17-idrossilasi/17,20-liasi
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E25.0
  • OMIM: 202110
  • UMLS: C0268285
  • MeSH: -
  • GARD: 1469
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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