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Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi

Definizione della malattia

L'iperplasia congenita del surrene da deficit di 17-alfa-idrossilasi è una forma molto rara di iperplasia surrenalica congenita (CAH; si veda questo termine), caratterizzata da deficit di glucocorticoidi, ipogonadismo ipergonadotropo e grave ipertensione ipokaliemica.

ORPHA:90793

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CAH da deficit di 17-alfa-idrossilasi
    • Deficit combinato di 17-idrossilasi/17,20-liasi
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E25.0
  • ICD-11: 5A71.01
  • OMIM: 202110
  • UMLS: C0268285
  • MeSH: -
  • GARD: 1469
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Dati epidemiologici

Rappresenta circa l'1% di tutti i casi di CAH. La prevalenza è, quindi, di circa 1/1.000.000.

Descrizione clinica

È presente un deficit sia di steroidi sessuali che di glucocorticoidi. Sono sintomi comuni la scarsa virilizzazione nei maschi, l'amenorrea primaria nelle femmine e il mancato sviluppo puberale in entrambi i sessi. Può presentarsi, inoltre, ipertensione, spesso associata ad ipopotassiemia, a causa dell'eccesso di mineralcorticoidi.

Dati eziologici

La malattia è causata da una mutazione nel gene CYP17A1, localizzato sul cromosoma 10q24.3.

Consulenza genetica

La trasmissione è autosomica recessiva.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Juliane LEGER - Ultimo aggiornamento: Ottobre 2012

  Un testo su questa malattia è disponibile in English (2022) Español (2022) Français (2022) Nederlands (2022) Deutsch (2012) Português (2012) Russian (2012, pdf)

Informazioni dettagliate

Grande pubblico

Test genetici

ERN : Prodotto/approvato da una ERN
FSMR : Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

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