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Rappresenta circa il 5-8% dei casi di CAH e ha un'incidenza annuale di 1/100.000-200.000 nati vivi.

Se la malattia non viene riconosciuta nel periodo neonatale, i ragazzi e le ragazze vanno incontro a una rapida crescita postnatale, con accelerazione della velocità di crescita e della maturazione scheletrica (che esitano in bassa statura in età adulta) e precocità sessuale. Si osserva una virilizzazione grave dei genitali esterni nelle femmine, mentre i ragazzi sembrano normali. La pseudopubertà precoce e l'ipertensione sono presenti in entrambi i sessi. Per tutta la vita i pazienti sono a rischio di sviluppare una crisi surrenalica.

La malattia è causata da una mutazione nel gene CYP11B1, localizzato sul cromosoma 8q21. Il deficit di steroide 11-beta-idrossilasi provoca una diminuzione della secrezione di cortisolo e ipertensione da accumulo di precursori dei glucocorticoidi e dei mineralcorticoidi.

La trasmissione è autosomica recessiva.