Orphanet: Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 11 beta hydroksylazy
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Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi

Definizione della malattia

L'iperplasia congenita del surrene da deficit di 11 beta-idrossilasi (CYP11B1) Ŕ una forma rara di iperplasia surrenalica congenita (CAH; si veda questo termine), caratterizzata da deficit di glucocorticoidi, iperandrogenismo, ipertensione e virilizzazione nelle femmine.

ORPHA:90795

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CAH da deficit di 11-beta-idrossilasi
    • Deficit di CYP11B1
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E25.0
  • OMIM: 202010
  • UMLS: C0268292
  • MeSH: C535978
  • GARD: 5658
  • MedDRA: 10000002

Informazioni dettagliate

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