Orphanet: Dolichol kinase deficiency
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

DK1-CDG

ORPHA:91131

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CDG-Im
    • CDG1M
    • Deficit di dolicol chinasi
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1m
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Im
    • Ipotonia e ittiosi da deficit di dolicol fosfato
    • Sindrome CDG, tipo Im
    • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Im
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 610768
  • UMLS: C1835849
  • MeSH: -
  • GARD: 12393
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.