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DK1-CDG
ORPHA:91131
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- CDG-Im
- CDG1M
- Deficit di dolicol chinasi
- Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1m
- Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Im
- Ipotonia e ittiosi da deficit di dolicol fosfato
- Sindrome CDG, tipo Im
- Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Im
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: E77.8
- OMIM: 610768
- UMLS: C1835849
- MeSH: -
- GARD: 12393
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Le sindromi CDG (Congeniti Disturbi della Glicosilazione) sono un gruppo di malattie autosomiche recessive che interessano la sintesi glicoproteica. Questa sindrome è caratterizzata da ipotonia muscolare e ittiosi. È stata descritta in quattro bambini appartenenti a due famiglie consanguinee. Tutti i bambini affetti sono morti durante la prima infanzia, due di loro a causa di una cardiomiopatia dilatativa. Questa sindrome è dovuta al deficit di dolicol-chinasi 1 (DK1), un enzima coinvolto nella biosintesi de novo del dolicol-fosfato. Le mutazioni identificate nel gene DK1 provocano una riduzione dal 96 al 98% dell'attività di DK.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Linee guida di emergenza
- Français (2018, pdf)
- Genetica pratica
- English (2013, pdf)
- Articolo di genetica clinica
- English (2017)
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