Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Riassunto

La miopatia mitocondriale associata a anemia sideroblastica fa parte di un gruppo eterogeneo di miopatie metaboliche. È caratterizzata da intolleranza progressiva all'esercizio fisico, che si manifesta durante l'infanzia, anemia sideroblastica, che si manifesta durante l'adolescenza, acidosi lattica e miopatia mitocondriale. Finora sono stati descritti meno di 10 casi. La trasmissione è autosomica recessiva. Recentemente è stata identificata, in diversi pazienti, la mutazione A656C>T nel gene della pseudouridina sintasi 1 (PUS1), localizzato sul cromosoma 12q24.33. Il deficit della pseudouridilazione dei tRNA mitocondriali causerebbe un difetto nella fosforilazione ossidativa. La biopsia muscolare mostra una bassa attività dei complessi 1 e 4 della catena respiratoria. Al microscopio elettronico si osservano, nella maggior parte dei mitocondri, inclusioni paracristalline.

- Ultimo aggiornamento: Giugno 2006