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La RCAD è responsabile dell'1-5% dei casi di MODY, a seconda che i pazienti siano stati selezionati tra quelli con malattia renale. La malattia colpisce ugualmente i maschi e le femmine.

I pazienti affetti da RCD caratteristicamente presentano diabete tra i 10 e i 40 anni di vita. A differenza dei pazienti portatori di mutazioni nel gene HNF1A, non sono sensibili alle sulfaniluree. La maggior parte dei pazienti mostra una progressione rapida e la necessità di insulinoterapia. Sono state osservate anomalie strutturali del pancreas, come l'atrofia e l'ipoplasia, oppure una disfunzione esocrina rispettivamente nel 10% e nel 6% dei pazienti. Le anomalie renali di solito esordiscono precocemente e comprendono le cisti renali, la displasia renale, l'agenesia renale monolaterale (si vedano questi termini), le malformazioni del sistema collettore, la glomerulonefrite ipoplastica e, raramente, la sindrome di Fanconi o il carcinoma a cellule renali cromofobe (si veda questo termine). Metà dei pazienti presenta una compromissione della funzionalità renale e il 12% un'insufficienza renale terminale. Possono anche essere presenti anomalie dell'apparato genitale maschile e femminile, un aumento dei livelli degli enzimi epatici o anomalie epatiche strutturali, iperuricemia ed un aumento dei valori di PTH.

La RCAD è causata dalle mutazioni eterozigoti nel gene del fattore di trascrizione 2 umano (HNF1B; 17q12) che codifica il fattore nucleare 1 beta dell'epatocita, espresso durante lo sviluppo del pancreas, del fegato e delle vie genito-urinarie, il che spiega il fenotipo della malattia.

In presenza di diabete ad esordio precoce, produzione endogena continua di insulina e storia familiare di diabete, associati a malattia cistica renale, sono indicati i test molecolari finalizzati alla individuazione delle mutazioni di HNF1B. Le delezioni dell'intero gene o dell'esone spiegano una percentuale elevata dei casi di RCAD. Il modello di trasmissione della RCAD è autosomico dominante; si raccomanda perciò lo screening dei familiari.