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Sindrome di Pfeiffer, tipo 2

Definizione della malattia

La sindrome di Pfeiffer tipo 2 (PS2) è una forma comune e grave all'interno della sindrome di Pfeiffer (PS; si veda questo termine), caratterizzata da cranio a trifoglio, disturbi funzionali correlati gravi, ed anomalie a livello di mani/piedi e gomiti/ginocchia.

ORPHA:93259

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 101600
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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