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Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer

Definizione della malattia

La sindrome costa corta polidattilia (SRPS), tipo Beemer-Langer, una forma molto rara di SRPS, che esordisce in epoca prenatale o subito dopo la nascita. caratterizzata da torace corto e stretto e coste a decorso orizzontale. Altri segni clinici a livello dello scheletro sono l'ipoplasia delle ossa iliache, l'accorciamento delle ossa tubulari, l'incurvamento delle ossa lunghe e, raramente, la polidattilia pre- e post-assiale. Sono comuni le anomalie cerebrali. Alcuni pazienti presentano labioschisi, agenesia dei genitali interni e cisti renali, biliari e pancreatiche. Il decorso rapido e letale

ORPHA:93268

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome costa corta-polidattilia, tipo 4
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q77.2
  • OMIM: 269860
  • UMLS: C0432198
  • MeSH: -
  • GARD: 4832
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

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