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Displasia tanatofora, tipo 2

Definizione della malattia

La displasia tanatofora tipo 2 (TD2) è una forma di TD (si veda questo termine) caratterizzata da micromelia, ossa lunghe dritte, macrocefalia, brachidattilia, coste corte e cranio a trifoglio (Kleeblattschaedel).

ORPHA:93274

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Cranio a trifoglio - displasia ossea micromelica
    • Nanismo tanatoforo - cranio a trifoglio
    • Nanismo tanatoforo, tipo 2
    • TD2
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q77.1
  • OMIM: 156830  187601
  • UMLS: C1300257  C1834928
  • MeSH: -
  • GARD: 1402
  • MedDRA: -

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