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Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt

ORPHA:93316

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Displasia spondilometafisaria con ginocchio valgo grave
    • Displasia spondilometafisaria, tipo algerino
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: Q77.8
  • OMIM: 184253
  • UMLS: C1866688
  • MeSH: -
  • GARD: 504
  • MedDRA: -

Riassunto

La displasia spondilometafisaria tipo Schmidt è caratterizzata da bassa statura, ginocchia fortemente valghe, bacino piccolo, cifo-scoliosi progressiva, deformità del polso, miopia, accorciamento delle ossa lunghe e grave displasia metafisaria associata a modeste alterazioni della colonna e minime alterazioni delle mani e dei piedi. La malattia è stata descritta in cinque soggetti appartenenti a una famiglia algerina e in un ragazzo polacco; è probabile che il paziente descritto da Schmidt et al. soffrisse di questa malattia. È stata suggerita una trasmissione autosomica dominante, ma non è stato ancora identificato il gene-malattia.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Martine LE MERRER - Ultimo aggiornamento: Novembre 2009

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Français (2009) Nederlands (2009) Português (2009)

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