Orphanet: Sindrome di Lowe
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Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe

Definizione della malattia

La sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe (OCRL) Ŕ una malattia multisistemica rara, caratterizzata da cataratta congenita, glaucoma, disabilitÓ intellettiva, crisi epilettiche, ritardo della crescita postnatale e disfunzione tubulare renale associata a insufficienza renale cronica.

ORPHA:534

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi
    • Distrofia oculo-cerebro-renale
    • Distrofia oculocerebrorenale
    • Malattia di Lowe
    • OCR
    • OCRL
    • Sindrome di Lowe
    • Sindrome oculo-cerebro-renale
    • Sindrome oculocerebrorenale
    • Sindrome oculocerebrorenale di Lowe
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • EtÓ di esordio: Neonatal
  • ICD-10: E72.0
  • ICD-11: 5C60.0
  • OMIM: 309000
  • UMLS: C0028860
  • MeSH: D009800
  • GARD: 3295
  • MedDRA: 10051707

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