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Sindrome di Hurler

Definizione della malattia

La sindrome di Hurler è la forma più grave della mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS 1; si veda questo termine), una malattia rara da accumulo lisosomiale caratterizzata da difetti scheletrici, deficit cognitivo, cardiopatia, disturbi respiratori, epato- e splenomegalia, facies caratteristica e ridotte attese di vita.

ORPHA:93473

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • MPS1H
    • MPSIH
    • Malattia di Hurler
    • Mucopolisaccaridosi, tipo 1H
    • Mucopolisaccaridosi, tipo IH
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E76.0
  • OMIM: 607014
  • UMLS: C0086795
  • MeSH: -
  • GARD: 12559
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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Articolo per i professionisti

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