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Amiloidosi ALys
Definizione della malattia
L'amiloidosi ALys è un'amiloidosi ereditaria rara con interessamento primitivo dei reni, caratterizzata da depositi di amiloide nei glomeruli e nella midollare renale, nel tratto gastrointestinale, nel fegato e nella milza. La progressione della malattia è lenta. I segni clinici comprendono la nausea, il vomito, la dispepsia, la gastrite, le emorragie gastrointestinali, il dolore addominale, la rottura del fegato, la sindrome sicca, la porpora e le petecchie, la linfoadenopatia e la disfunzione renale.
ORPHA:93561
Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia- Sinonimo/i
:
- Amiloidosi da lisozima
- Amiloidosi renale ereditaria da variante del lisozima
- Amiloidosi renale familiare da variante del lisozima
- Nefropatia amiloide ereditaria da variante del lisozima
- Nefropatia amiloide familiare da variante del lisozima
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica dominante
- Età di esordio: -
- ICD-10: E85.0
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Informazioni supplementari
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Risorse centrate sul paziente per questa malattia
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