Orphanet: Schwannomatosis
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Neurofibromatosi, tipo 3

Definizione della malattia

La neurofibromatosi (NF) tipo 3, nota anche come schwannomatosi, è la forma meno frequente della neurofibromatosi, una malattia genetica rara. Dal punto di vista clinico e genetico, è distinta dalla NF1 e dalla NF2 e si caratterizza per lo sviluppo di schwannomi (tumori della guaina nervosa) multipli senza interessamento dei nervi vestibolari. La NF3 esordisce nell'età adulta e spesso si associa a dolore cronico. Possono essere presenti anche disestesia e parestesia. Di solito si localizza a livello del midollo spinale, dei nervi periferici e del cranio.

ORPHA:93921

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • NF3
    • Neurilemmomatosi
    • Schwannomatosi
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta, Anziani
  • ICD-10: Q85.0
  • OMIM: 162091  162260  615670
  • UMLS: C0917817  C1335929  C2931480
  • MeSH: C536641
  • GARD: 4768
  • MedDRA: -

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