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Neurofibromatosi, tipo 3
Definizione della malattia
La neurofibromatosi (NF) tipo 3, nota anche come schwannomatosi, è la forma meno frequente della neurofibromatosi, una malattia genetica rara. Dal punto di vista clinico e genetico, è distinta dalla NF1 e dalla NF2 e si caratterizza per lo sviluppo di schwannomi (tumori della guaina nervosa) multipli senza interessamento dei nervi vestibolari. La NF3 esordisce nell'età adulta e spesso si associa a dolore cronico. Possono essere presenti anche disestesia e parestesia. Di solito si localizza a livello del midollo spinale, dei nervi periferici e del cranio.
ORPHA:93921
Livello di Classificazione: MalattiaInformazioni dettagliate
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