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Oloprosencefalia alobare

Definizione della malattia

L'oloprosencefalia alobare è la forma classica più grave dell'oloprosencefalia (HPE; si veda questo termine) caratterizzata da un ventricolo cerebrale singolo e dall'assenza della scissura interemisferica.

ORPHA:93925

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Multigenica/multifattoriale o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q04.2
  • OMIM: 157170  301043  609637  610829
  • UMLS: C0431363
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Dati epidemiologici

Circa il 15-25% dei pazienti affetti da HPE a cariotipo normale presenta la forma alobare.

Descrizione clinica

L'HPE si caratterizza per una significativa variabilità clinica e per la complessità genetica.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Sandra MERCIER - Pr Sylvie ODENT - Ultimo aggiornamento: Novembre 2011

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