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Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana

Definizione della malattia

La variante interemisferica mediana dell'oloprosencefalia (MIH) o sintelencefalia è una forma di oloprosencefalia (HPE; si veda questo termine) caratterizzata dalla mancata separazione dei lobi parietale e frontale posteriore, dalla normale conformazione del ginocchio e dello splenio del corpo calloso, dall'agenesia parziale del corpo calloso, dalla normale conformazione dell'ipotalamo e dei nuclei lentiformi, e dalla frequente eteropia della sostanza bianca.

ORPHA:93926

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • HPE, tipo MIH
    • MIH
    • MIHF
    • MIHV
    • Sintelencefalia
    • Variante da fusione interemisferica mediana
    • Variante interemisferica mediana dell'oloprosencefalia
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Multigenica/multifattoriale o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q04.2
  • OMIM: 157170  609637  610829
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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