x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualitÓ e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, Ŕ possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Sindrome da delezione 22q11.2

Definizione della malattia

La sindrome da delezione 22q11.2 (DS) Ŕ dovuta a un'aberrazione cromosomica che causa una patologia malformativa congenita, i cui segni comuni comprendono cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e deficit immunitario.

ORPHA:567

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • 22q11DS
    • CATCH 22
    • Microdelezione 22q11.2
    • Monosomia 22q11
    • Sequenza di DiGeorge
    • Sindrome cardiofacciale di Cayler
    • Sindrome da anomalie facciali e troncoconali
    • Sindrome di DiGeorge
    • Sindrome di Sedlackova
    • Sindrome di Shprintzen
    • Sindrome di Takao
    • Sindrome velo-cardio-facciale
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Qualsiasi etÓ
  • ICD-10: D82.1
  • OMIM: 188400  192430
  • UMLS: C0012236  C0220704  C0431406  C0795907  C2936346  C3266101
  • MeSH: D058165
  • GARD: 10299
  • MedDRA: 10012979  10066430

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.