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Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12

Definizione della malattia

L'acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da ricorrenti crisi chetoacidosiche o vomito transitorio, disidratazione, ipotonia e deficit cognitivo. La malattia non risponde all'assunzione di vitamina B12. Esistono due tipi di acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12: mut0e mut- (si vedano questi termini).

ORPHA:27

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Aciduria metilmalonica resistente alla vitamina B12
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: E71.1
  • OMIM: 251000
  • UMLS: C1855114
  • MeSH: -
  • GARD: 3586
  • MedDRA: -
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