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Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi

Definizione della malattia

L'iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi è una forma unica di iperplasia surrenalica congenita (CAH; si veda questo termine); è caratterizzata da deficit di glucocorticoidi, grave ambiguità sessuale in entrambi i sessi e malformazioni scheletriche (soprattutto craniofacciali).

ORPHA:95699

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di POR
    • Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo POR
    • PORD
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E25.0
  • ICD-11: 5A71.01
  • OMIM: 613571
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12664
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Dati epidemiologici

La prevalenza non è nota. Ha un'incidenza annuale di 1/100.000-200.000 nati vivi.

Descrizione clinica

L'eccesso prenatale di androgeni causa una grave virilizzazione dei genitali esterni nelle femmine e una scarsa virilizzazione, che varia dal micropene all'ipospadia perineoscrotale nei maschi. Le malformazioni craniofacciali comprendono la fronte ampia e bombata, il naso piatto, l'ipoplasia mediofacciale con proptosi, le orecchie displastiche e altre caratteristiche simili a quelle della sindrome di Antley-Bixler (si veda questo termine).

Dati eziologici

Questa forma di CAH è causata da una mutazione nel gene POR, localizzato sul cromosoma 7q11.2.

Consulenza genetica

La trasmissione è autosomica recessiva.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Juliane LEGER - Ultimo aggiornamento: Ottobre 2012

  Un testo su questa malattia è disponibile in English (2022) Español (2022) Français (2022) Nederlands (2022) Deutsch (2012) Português (2012) Russian (2012)

Informazioni dettagliate

Grande pubblico

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ERN : Prodotto/approvato da una ERN
FSMR : Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

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