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Ipospadia posteriore

Definizione della malattia

L'ipospadia posteriore è una malformazione rara non sindromica dell'apparato urogenitale, caratterizzata da un'apertura ectopica del meato uretrale, localizzata nella porzione posteriore del pene, nella giunzione peno-scrotale, nello scroto o nel perineo, che spesso ha un aspetto stenotico. Nei casi gravi, i pazienti presentano scroto bifido. Raramente si associa a micropene. I pazienti possono presentare malformazioni delle vie urinarie, compresa l'ostruzione della giunzione uretero-pelvica, il reflusso vescico-ureterale, il rene pelvico o a ferro di cavallo, l'ectopia renale crociata, e l'agenesia renale.

ORPHA:95706

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ipospadia perineale, scrotale o penoscrotale
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q54.2  Q54.3
  • OMIM: 146450  300633  300758  300856
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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