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Riassunto

L'ectopia tiroidea è una forma di disgenesia caratterizzata dalla posizione ectopica della ghiandola tiroidea, che causa ipotiroidismo primitivo congenito (si veda questo termine), un deficit tiroideo permanente presente alla nascita. La prevalenza è stimata in circa 1/7.000. L'ectopia tiroidea causa circa due-terzi dei casi di disgenesia tiroidea ed è due volte più comune nelle femmine rispetto ai maschi. Il quadro clinico dell'ectopia tiroidea è spesso lieve oppure non presente alla nascita, probabilmente a causa del passaggio transplacentare di alcuni ormoni tiroidei materni oppure perché numerosi neonati producono comunque una certa quantità di ormone. Il gozzo è sempre assente. I sintomi e i segni più specifici spesso si sviluppano solo dopo diversi mesi. Sono segni clinici comuni la diminuzione dell'attività fisica con un aumento del sonno, le difficoltà alimentari, la costipazione, l'ittero protratto, la facies mixedematosa, le fontanelle ampie (in particolare quella posteriore), la macroglossia, l'addome disteso con ernia ombelicale e l'ipotonia. Verso i 4-6 mesi sono di solito evidenti il ritardo dello sviluppo e il rallentamento della crescita lineare. In assenza di una terapia, l'ectopia tiroidea esita nel ritardo mentale e nella bassa statura grave. L'ectopia tiroidea è caratterizzata dalla posizione ectopica della ghiandola tiroidea. Questo si verifica quando la parte residua della tiroide si localizza lungo il normale percorso del dotto tireoglosso, che è il sito in cui si sviluppa la tiroide quando scende dalla base della lingua alla sua sede definitiva nel collo. Il tessuto tiroideo ectopico può essere presente nella parte inferiore e superiore dell'osso ioide e sopra la cartilagine tiroidea. Si ritiene in genere che l'ectopia tiroidea sia sporadica. Tuttavia, recenti studi hanno evidenziato la possibilità di una componente genetica. È stato dimostrato che circa il 2% dei casi è familiare. Nell'uomo non sono state identificate mutazioni specifiche, anche se le mutazioni del gene FOXE1 (TTF-2; 9q22) si associano alla presenza di ghiandole tiroidee ectopiche nei topi. Sono necessari esami di imaging per confermare la diagnosi di ectopia.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Stephen LAFRANCHI - Dr Maynika RASTOGI - Ultimo aggiornamento: Agosto 2010